Хвороби, спричинені мутаціями мітохондріальної ДНК

Анотація

Ця стаття висвітлює дані щодо хвороб, спричинених мутаціями мітохондріальної ДНК. Метою огляду було розкрити наявні хвороби, які виникають внаслідок мутацій мтДНК. Мітохондріальні хвороби – це захворювання, які найчастіше зумовлені генетично обумовленими структурними та функціональними порушеннями мітохондрій, внаслідок чого порушується енергетичне забезпечення клітин. Усі мітохондріальні хвороби передаються по материнській лінії, тому, якщо мутації вчасно виявити, їх можна заблокувати і подальше успадковування буде припинено. Є припущення, що роль мітохондріальної ДНК у певних захворюваннях розпочала швидко розвиватися з 1988 року, коли були виявлені перші мутації в мітохондріальній ДНК. Для усвідомлення перебігу та розвитку мітохондріальної ДНК потрібно розуміти будову та функціональні властивості мітохондріальної клітини. МтДНК є кільцевою молекуло ДНК і локалізована в мітохондрії. Такі органели мають змогу реплікувати, транскрибувати та транслювати свою власну ДНК незалежно від ядерної ДНК. Мітохондріальна ДНК може мутувати бчльш ніж у 10 разів частіше, ніж ядерна ДНК. МтДНК не має захисних функцій від явищ мутацій. Мітохондріальна клітина може містити водночас як мутантну ДНК, так і нормальну ДНК. У генетиці такий стан називають гетероплазмія, що дозволяє зберегтися летальній мутації. Першопричиною розвитку мітохондріальних захворювань є поодинокі делеції, великі делеції, множинні делеції, що передаються аутосомно та мають різні фенотипові прояви. Вчені виділяють і системні прояви мутацій мітохондріальної ДНК. Вони включають: ендокринні прояви (цукровий діабет), неврологічні захворювання, шлунково-кишкові прояви (порушення кислотно-лужного балансу), легеневі прояви (міоклонічна епілепсія, гіповентиляційні аномалії). Виокремлюють декілька головних принципів лікування мітохондропатій: дотримання дієти; додаткові введення кофакторів, що беруть участь в ензимних реакціях енергетичного обміну (тіамін, рибофлавін, нікотинамід, ліпоєва кислота, біотин, карнітин); призначення препаратів, здатних здійснювати функцію перенесення електронів у дихальному ланцюзі (вітаміни К1 і К3, аскорбінова кислота).